克拉贝病
...位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisea...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisea...
神经内科;脂类沉积病;疾病婴儿家族性弥漫性硬化
...位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisea...
神经内科;脂类沉积病半乳糖脑苷类脂沉积病
...位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisea...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisea...
神经内科;脂类沉积病糖原贮积病
...肌肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α1,4-葡萄糖苷酶,皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。3.Ⅲ型诊断依据(1)症状和体征:肝大、肌无力。(2)胰高糖素试验:清晨空腹肌...
疾病糖原贮积病Ⅰ型
...床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。4.Ⅲ型多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减...
疾病;神经内科费波瑞病
...-Anderson病等,是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏,导致酰基鞘氨醇己叁糖苷积存,因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤,出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状,如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常...
疾病;风湿免疫科神经节苷脂沉积病
...葡萄糖脂,分布于神经组织的神经细胞膜上。酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积,产生婴儿性家族性黑矇性痴呆,称为GM1沉积病。此型患者小脑损害较重...
疾病;神经内科β-半乳糖苷酶
拼音:β-bànrǔtánggānméi英文:β-galactosidase概述:β-半乳糖苷酶是一种能把乳糖水解成葡萄糖和半乳糖的酶。EC3.2.1.23。一般是指能将β-半乳糖苷水解为半乳糖和糖苷的酶。很早以来,就被认为是大肠杆菌诱导酶的典型。分...
生物学